Mathilde LEFEBVRE

2023

titre

Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)

auteur

Cécile Courdier, John Boudjarane, Valérie Malan, Christine Muti, Brian Sperelakis-Beedham, Sylvie Odent, Sylvie Jaillard, Chloé Quelin, Cédric Le Caignec, Olivier Patat, Charlotte Dubucs, Sophie Julia, Caroline Schluth-Bolard, Carole Goumy, Sylvia Redon, Jean‐baptiste Gaillard, Minh Tuan Huynh, Céline Dupont, Anne‐claude Tabet, Guillaume Cogan, François Vialard, Rodolphe Dard, Guillaume Jedraszak, Florence Jobic, Mathilde Lefebvre, Geneviève Quenum, Saori Inai, Mélanie Rama, Fanny Sauvestre, Frédéric Coatleven, Julie Thomas, Caroline Rooryck

article

Prenatal Diagnosis, 2023, 43 (6), pp.734-745. ⟨10.1002/pd.6340⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/pd.6340

Accès au texte intégral et bibtex

2022

titre

Développement et caractérisation de nanoparticules d’or à ciblage mitochondrial

auteur

Thibaut Tabanou, Christophe Massard, Jean-Luc Piro, Mathilde Lefebvre, Guillaume Rivrais, Patrick Vernet, Isabelle Balandier

article

Meetochondrie, May 2022, Lège Cap-Ferret, France

typdoc

Poster communications

Accès au bibtex

titre

CCR5 Blockade in Inflammatory PML and PML-IRIS Associated With Chronic Inflammatory Diseases' Treatments

auteur

Raphael Bernard-Valnet, Xavier Moisset, Nicolas Maubeuge, Mathilde Lefebvre, Jean-Christophe Ouallet, Mathilde Roumier, Christine Lebrun-Frenay, Jonathan Ciron, Damien Biotti, Pierre Clavelou, Bertrand Godeau, Renaud Du Pasquier, Guillaume Martin-Blondel

article

Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation, 2022, 9 (1), pp.e1097. ⟨10.1212/NXI.0000000000001097⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1212/NXI.0000000000001097

Accès au texte intégral et bibtex

2019

titre

Vingt ans après

auteur

Bernard Formoso, Philippe Le Failler, Mathilde Lefebvre

article

Moussons : recherches en sciences humaines sur l'Asie du Sud-Est, 2019

typdoc

Journal articles

Accès au texte intégral et bibtex

2018

titre

Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features

auteur

Marguerite Miguet, Laurence Faivre, Jeanne Amiel, Mathilde Nizon, Renaud Touraine, Fabienne Prieur, Laurent Pasquier, Mathilde Lefebvre, Julien Thevenon, Christèle Dubourg, Sophie Julia, Catherine Sarret, Ganaëlle Remerand, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Odile Boespflug-Tanguy, Albert David, Bertrand Isidor, Jacqueline Vigneron, Bruno Leheup, Laetitia Lambert, Christophe Philippe, Mylène Beri-Dexheimer, Jean-Marie Cuisset, Joris Andrieux, Ghislaine Plessis, Annick Toutain, Laurent Guibaud, Valérie Cormier-Daire, Marlène Rio, Jean-Paul Bonnefont, Bernard Echenne, Hubert Journel, Lydie Burglen, Sandrine Chantot-Bastaraud, Thierry Bienvenu, Clarisse Baumann, Laurence Perrin, Séverine Drunat, Pierre-Simon Jouk, Klaus Dieterich, Françoise Devillard, Didier Lacombe, Nicole Philip, Sabine Sigaudy, Anne Moncla, Chantal Missirian, Catherine Badens, Nathalie Perreton, Christel Thauvin-Robinet, Réseau Achro-Puce, Jean-Michel Pedespan, Caroline Rooryck, Cyril Goizet, Catherine Vincent-Delorme, Bénédicte Duban-Bedu, Nadia Bahi-Buisson, Alexandra Afenjar, Kim Maincent, Delphine Héron, Jean-Luc Alessandri, Dominique Martin-Coignard, Gaetan Lesca, Massimiliano Rossi, Martine Raynaud, Patrick Callier, Anne-Laure Mosca-Boidron, Nathalie Marle, Charles Coutton, Véronique Satre, Cédric Le Caignec, Valérie Malan, Serge Romana, Boris Keren, Anne-Claude Tabet, Valérie Kremer, Sophie Scheidecker, Adeline Vigouroux, Marilyn Lackmy-Port-Lis, Damien Sanlaville, Marianne Till, Maryline Carneiro, Brigitte Gilbert-Dussardier, Marjolaine Willems, Hilde van Esch, Vincent Des Portes, Salima El Chehadeh

article

Journal of Medical Genetics, 2018, 55 (6), pp.jmedgenet-2017-104956. ⟨10.1136/jmedgenet-2017-104956⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1136/jmedgenet-2017-104956

Accès au texte intégral et bibtex

2017

titre

Selective mitochondrial DNA degradation following double-strand breaks

auteur

Amandine Moretton, Frédéric Morel, Bertil Macao, Philippe Lachaume, Layal Ishak, Mathilde Lefebvre, Isabelle Garreau-Balandier, Patrick Vernet, Maria Falkenberg, Géraldine Farge

article

PLoS ONE, 2017, 12 (4), pp.e0176795. ⟨10.1371/journal.pone.0176795⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1371/journal.pone.0176795

Accès au texte intégral et bibtex

2016

titre

DNA maintenance following bleomycin-induced strand breaks does not require poly(ADP-ribosyl)ation activation in Drosophila S2 cells

auteur

Layal Ishak, Amandine Moretton, Isabelle Garreau-Balandier, Mathilde Lefebvre, Serge Alziari, Philippe Lachaume, Frédéric Morel, Géraldine Farge, Patrick Vernet, Pascal Dubessay

article

DNA Repair, 2016, 48, pp.8 - 16. ⟨10.1016/j.dnarep.2016.10.002⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.dnarep.2016.10.002

Accès au bibtex

titre

Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients

auteur

Salima El Chehadeh, Laurence Faivre, Anne-Laure Mosca-Boidron, Valérie Malan, Jeanne Amiel, Mathilde Nizon, Renaud Touraine, Fabienne Prieur, Laurent Pasquier, Patrick Callier, Mathilde Lefebvre, Nathalie Marle, Christèle Dubourg, Sophie Julia, Catherine Sarret, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Odile Boespflug-Tanguy, Albert David, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Jacqueline Vigneron, Bruno Leheup, Laetitia Lambert, Christophe Philippe, Jean-Marie Cuisset, Joris Andrieux, Ghislaine Plessis, Annick Toutain, Alice Goldenberg, Valérie Cormier-Daire, Marlène Rio, Jean-Paul Bonnefont, Julien Thevenon, Bernard Echenne, Hubert Journel, Alexandra Afenjar, Lydie Burglen, Thierry Bienvenu, Marie-Claude Addor, Sébastien Lebon, Danièle Martinet, Clarisse Baumann, Laurence Perrin, Séverine Drunat, Pierre-Simon Jouk, Françoise Devillard, Charles Coutton, Didier Lacombe, Marie-Ange Delrue, Nicole Philip, Anne Moncla, Catherine Badens, Nathalie Perreton, Alice Masurel, Christel Thauvin-Robinet, Vincent Des Portes, Laurent Guibaud

article

American Journal of Medical Genetics Part A, 2016, 170 (1), pp.116-129. ⟨10.1002/ajmg.a.37384⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/ajmg.a.37384

Accès au bibtex

2015

titre

Severe X-linked chondrodysplasia punctata in nine new female fetuses

auteur

Mathilde Lefebvre, Fabienne Dufernez, Ange-Line Bruel, Marie Gonzales, Bernard Aral, Judith Saint-Onge, Nadège Gigot, Julie Desir, Caroline Daelemans, Frédérique Jossic, Sébastien Schmitt, Raphaele Mangione, Fanny Pelluard, Catherine Vincent-Delorme, Jean-Marc Labaune, Nicole Bigi, Dominique d'Olne, Anne-Lise Delezoide, Annick Toutain, Sophie Blesson, Valérie Cormier-Daire, Julien Thevenon, Salima El Chehadeh, Alice Masurel-Paulet, Nicole Joyé, Claude Vibert-Guigue, Luc Rigonnot, Thierry Rousseau, Pierre Vabres, Philippe Hervé, Antonin Lamaziere, Jean-Baptiste Rivière, Laurence Faivre, Nicole Laurent, Christel Thauvin-Robinet

article

Prenatal Diagnosis, 2015, 35 (7), pp.675-684. ⟨10.1002/pd.4591⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1002/pd.4591

Accès au bibtex

2014

titre

A comprehensive approach to determining BER capacities and their change with aging in Drosophila melanogaster mitochondria by oligonucleotide microarray.

auteur

Isabelle Garreau-Balandier, Mathilde Lefebvre, Sophie Jacquard, Sylvain Caillat, Luis Cruz-Rodriguez, Layal Ishak, Virginie Agier, Frédéric Morel, Philippe Lachaume, Pascal Dubessay, Sylvie Sauvaigo, Serge Alziari, Patrick Vernet

article

FEBS Letters, 2014, epub ahead of print. ⟨10.1016/j.febslet.2014.03.008⟩

typdoc

Journal articles

DOI

DOI : 10.1016/j.febslet.2014.03.008

Accès au bibtex